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Acerca de MySALUD

El test MySALUD es un análisis genético personalizado que engloba el estudio de 64 variantes genéticas (polimorfismos) relacionadas con diferentes áreas:

1. Obesidad

La Obesidad es una enfermedad crónica compleja y de origen multifactorial, caracterizada por el aumento excesivo de masa corporal y, particularmente, de la masa grasa. La obesidad representa uno de los retos más importantes para la salud pública, siendo el exceso de peso corporal el sexto riesgo más importante que contribuye al desarrollo de enfermedad en el mundo. La prevalencia de la obesidad aumenta de forma alarmante, especialmente en los países desarrollados y en vías de desarrollo, creciendo de manera exponencial en la infancia. Está bien documentado que los cambios en los hábitos de vida, especialmente el consumo de alimentos con elevado valor energético y de raciones alimenticias de gran tamaño, junto con la disminución del ejercicio físico, constituyen una de las primeras causas de obesidad. Sin embargo, la etiología genética de la obesidad es un hecho bien probado. Una proporción de obesidad, alrededor del 5%, se debe a la existencia de mutaciones en genes únicos (obesidad monogénica). No obstante, la mayor parte de la población obesa deriva de la interacción entre diferentes polimorfismos genéticos y el medio ambiente.

Entre los genes implicados en la etiología de la obesidad se encuentran genes relacionados con la regulación de hambre y saciedad, genes implicados en la adipogénesis, genes implicados en el control del metabolismo energético y la termogénesis…

2. Diabetes mellitus tipo 2

La Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) representa un conjunto de enfermedades caracterizadas por la elevación crónica de la glucosa en sangre y la predisposición al desarrollo de distintas complicaciones micro y macrovasculares. La disfunción de la célula pancreática productora de insulina (célula beta) y una respuesta disminuida a la acción de esta hormona (insulinorresistencia) son los mecanismos fisiopatológicos principales de esta enfermedad. Desde hace décadas sabemos que el primero de estos dos mecanismos, la pérdida de la secreción de insulina, es el que definitivamente inicia la DM2 en los sujetos predispuestos. De forma muy interesante, los datos científicos obtenidos recientemente indican que los genes más importantes relacionados con el riesgo de desarrollo de DM2 codifican proteínas relacionadas con la producción y/o secreción de la insulina por la célula beta. Desde el punto de vista genético, la DM2 es una entidad multifactorial donde participan un amplio número de genes de susceptibilidad y cuya expresión es modulada por factores ambientales. Si bien cada uno de ellos explica una parte limitada de riesgo, el efecto en poder predictivo de riesgo de DM2 se multiplica por la presencia de más de un alelo de susceptibilidad.

3. Enfermedad Cardiovascular

Las Enfermedades Cardiovasculares son enfermedades poligénicas en las que, además del componente genético, existen otros múltiples factores que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad como son: edad, sexo, falta de ejercicio físico, tabaco, alcohol…

El diagnóstico genético es clave para detectarlas y tratarlas desde su inicio de manera individualizada, consiguiendo importantes beneficios para la salud. Así, la estrategia ha sido analizar los polimorfismos presentes en genes que codifican para proteínas importantes en el sistema homeostático encargado de mantener el buen funcionamiento del sistema cardiovascular. Entre los genes implicados en el riesgo cardiovascular se encuentran genes relacionados con hipertensión, coagulación, función endotelial y estrés oxidativo, inflamación vascular, metabolismo de lipoproteínas y colesterol…

El estudio del papel de estos polimorfismos genéticos nos permite identificar a los individuos con riesgo a desarrollar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y así evitar o retrasar las manifestaciones y secuelas de la misma, siendo capaces de determinar qué individuos presentarán una enfermedad más grave y definiendo así mejores estrategias de tratamiento.

4. Farmacogenética

La respuesta a los medicamentos puede estar condicionada hasta en un 85% por factores genéticos. Los actuales sistemas de I+D presuponen que los pacientes son un conjunto homogéneo y que, por consiguiente, los medicamentos eficaces y bien tolerados en unos lo serán también en el resto. La experiencia clínica, sin embargo, nos muestra una realidad distinta: medicamentos que funcionan bien en algunos pacientes, son ineficaces o causan reacciones adversas en otros, incluso pueden ser mortales. Los medicamentos constituyen hoy día una de las causas de reacciones adversas que resultan en una importante morbilidad y mortalidad en pacientes, así como en un aumento de los costos de salud.

Por tanto, las características genéticas de cada individuo contribuyen a determinar la respuesta a un fármaco. La Farmacogenética estudia esta influencia de los factores genéticos en la acción de los medicamentos y es por ello que su aplicación en la prescripción de los mismos permite seleccionar el tratamiento y dosis más adecuados, aumentando su eficacia y disminuyendo los efectos secundarios para el paciente, mejorando así su calidad de vida.

Las variantes genéticas analizadas en MySALUD permiten predecir, por ejemplo, los fármacos que mejor se adaptan al perfil de tu tipo de diabetes o la mejor respuesta a los fármacos antiagregantes más habituales.